根据美国心脏协会上发表的初步研究，一项基于29个血液突变的新的基因风险评分确定了更多的男性患腹主动脉瘤的风险增加，这些男性患者可以从腹主动脉瘤破裂前的检测中获益。
这是精确医学的未来，它可以利用某人的基因来识别高危人群，并在出现问题之前对他们进行筛选和潜在治疗。
腹主动脉瘤发生在向腹部和下半身供血的大血管壁增大或减弱时。这种情况最常见于60岁以上有动脉瘤家族史、吸烟或有其他心脏病危险因素的男性。如果动脉瘤使血管壁变弱到破裂的程度，这将是一种危及生命的医疗急救，存活率约为20%。
为了在紧急情况发生前发现更多的腹主动脉瘤，美国预防服务特别工作组于年12月宣布了对65至75岁吸烟男性进行一次性超声筛查的最新建议。如果发现动脉瘤，可以对其进行监测，以确定它是否小，是否可以手术修复，如果它长得足够大而引起对破裂的担忧（超过5.5厘米），则可以进行治疗。
那是否可以利用一系列基因突变来建立一个评分，从而可以判别哪些人患腹主动脉瘤的风险更高。
研究人员通过比较多名患有腹主动脉瘤的退伍*人和多名没有这种疾病的退伍*人，确定了增加腹主动脉瘤风险的基因变异，这些退伍*人是美国退伍*人事务部百万退伍*人计划的一部分。
研究确定了29个与腹主动脉瘤风险相关的基因突变，这些突变在人群中相对常见，并建立了一个多基因风险评分，基本上是一种将它们相加的方法，以根据你的基因量化你有多少风险。
在这项研究中，在50岁以上的退伍*人中，遗传风险最高的5%人群中，有7.8%的人被诊断为腹主动脉瘤。
这是一个略高于6%~7%的风险发生在65岁及以上的男性，目前的筛查建议应该扩大到包括对那些具有高多基因风险评分的患者进行检测，以便早期干预和预防腹主动脉瘤。
尽管这项研究只涉及退伍*人，但是当研究人员在其他两个生物库的参与者的样本中重复分析时，他们得到了相同的结果。由于该数据库主要包括白人男性，因此该结果可能不适用于其他族裔群体的女性和男性。
未来仍然需要做更多的工作，以了解如何最好地确定哪些女性会发展成腹主动脉瘤。这种疾病的遗传学并不相同，因此需要更多的数据。
来源：AmericanHeartAssociation
《血管与腔内血管外科杂志》
.06.12
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