马凡综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性结缔组织疾病，可导致心脏、血管、眼睛、骨骼、肺和中枢神经系统异常，发病率为2～3/1万人。马凡综合征患者的血管由于血管细胞外基质弹性蛋白含量降低，弹性纤维断裂，容易发生弱化、隆起和撕裂。而心血管病变占马凡综合征患者死亡原因的90％以上。年10月22～24日，在第十三届CEC血管论坛暨年国家继续教育学习班（CEC）上，医院赵纪春教授就马凡综合征腹主动脉瘤治疗选择作了精彩演讲。
马凡综合征腹主动脉瘤患者特点1、马凡综合征患者单纯AAA发病率较低年，美国单中心统计例马凡综合征患者，次主动脉手术，其中单纯AAA有24例（23例开放手术，1例EVAR），仅占8％。在～年期间，日本心血管手术数据库共收录例马凡综合征患者，而单纯AAA有23例，仅占2.7％。
2、AAA患者中马凡综合征占比较低
～期间，日本单中心收治的例AAA患者中仅有6例合并马凡综合征，占0.6％。进一步分析可知，年轻AAA患者合并马凡综合征的可能性比较大，其中＜50岁人群中占比为21％（3／14），＞50岁人群占比0.3％（3／）。马凡综合征腹主动脉瘤患者的治疗1、马凡综合征患者手术仍以开放手术为主
～年期间，美国住院患者数据库中3,例马凡综合征患者接受主动脉手术，主要以开放手术为主，腔内治疗仅有例（约4.88％）。其中～年期间例接受主动脉手术的马凡综合征患者数据提示腔内治疗的比例逐渐升高。年，韩国三星医疗中心报道了～期间28例马凡综合征AAA患者和例普通AAA患者，均行开放手术；中位随访71个月，两组患者的术后并发症率、30天死亡率和总体死亡率方面无显著性差异。
～年期间，希腊多中心研究报道了65例马凡综合征TAAA患者开放手术，其中Ⅳ型腹主动脉瘤4例，共行5例Ⅳ型手术；总体死亡率达27％，但5例Ⅳ型开放手术和2例杂交手术（TEVAR＋AAA开放）死亡率均为0％。2、马凡综合征患者腔内治疗预后
年，Conway等人回顾性分析了～年美国血管质量注册中心数据，共筛选29例接受EVAR手术的马凡综合征AAA患者；短期预后：30天死亡率3.4％，再干预率6.9％，技术成功率为89.7％；中期预后：15名患者参与随访，无任何Ⅰ型和Ⅲ型内漏，无再干预和死亡。由此看出，马凡患者EVAR术后短、中期预后令人满意。但是由于随访时间短，远期效果仍不明确，并且失访患者比例较大（48.3％）。
EVAR术后内漏再干预术式：开窗分支支架技术对于EVAR术后累及内脏动脉的内漏处理，开窗或分支支架是目前报道较多的手术方式。年，一项回顾性分析报道了例接受F/B－EVAR治疗的患者，其中例（18％）为再干预手术（曾接受常规的EVAR治疗）。与首次接受腔内手术病例相比，再干预手术组放射剂量更高，手术时间更长。而两组（首次和再干预）技术成功率分别为99％和97％，无显著性差异；并且两组在30天死亡率、30天不良事件发生率、远期无内漏发生率、靶血管通畅率、二次干预率等指标上均无显著差异。
病例分享病例1（男性，43岁）主诉：腹痛3个月余。
现病史：7年前，因医院先后行主动脉瓣置换术及腹主动脉覆膜支架修复术。
体格检查：右侧下腹部12×10cm搏动性包块，包块及右侧腰、腹部压痛，无反跳痛；双侧桡动脉搏动可，双侧足背动脉可扪及，左侧较对侧减弱，左下肢皮温较对侧稍低。
CTA：胸腹主动脉及双侧髂总动脉瘤样扩张，最大横截面积约12.5×8.9cm；腹主动脉及双侧髂总见网状支架影，支架内管腔充盈良好，右侧髂总动脉见不规则团状造影剂进入动脉瘤内；右输尿管上段，肾盂，肾盏积水扩张，壁增厚、强化、合并炎症可能。
诊断：EVAR术后Ⅰb型内漏伴右侧髂动脉瘤先兆破裂，马凡综合征、TAAA（CrawfordⅣ型）、Bentall术后。
手术策略：胸腹联合切口胸腹主动脉瘤切除＋人工血管置换＋腹主动脉瘤内覆膜支架异物取出术。
术后：加强内环境稳定和营养支持，未出现截瘫。术后10天CTA复查显示瘤体消失。
病例2（男性，32岁）现病史：升主动脉人工血管置换术后5年。
CTA：TAAA（CrawfordⅤ型），胸廓畸形，脊柱侧弯。
手术策略：一期人工血管置换术重建内脏动脉＋二期腔内覆膜支架植入（一期术后7天）。
一期手术：内脏动脉重建术后6天CTA影像，显示内脏和髂支人工血管通畅。
二期手术：术后动脉瘤消失。
术后随访：随访3年，CTA显示内脏、髂支人工血管通畅，支架通畅。
总