多囊肾是一种常见的遗传性肾脏病，主要表现为双侧肾脏出现多个大小不一的囊肿。囊肿进行性增大，最终破坏肾脏结构和功能，导致终末期肾功能衰竭。
全世界大约有~万患者，我国约有万。多囊肾导致尿*症占血液透析患者总数的7%~10%。
根据遗传方式不同，可分为两类：常染色体显性遗传型多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。除累及肾脏外，还可伴有肝囊肿、胰腺囊肿、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常等，因此，它也是系统性疾病。发病于婴儿期，临床较罕见。少部分发生于儿童或青少年，常伴有肝脏受累，表现为肝囊肿。
为什么会发生多囊肾？
多囊肾的病因是基因缺失。其中成年型多囊肾常是16号染色体的基因缺失，偶然是由4号染色体的基因缺失，是外显率为%的显性遗传。
因此，单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该疾病。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传，父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病，发病概率为25%。
多囊肾怎么诊断？
通常，结合家族史，和超声检查、CT等影像学检查可以确诊。
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会有哪些症状体征？
本病幼时肾大小形态正常或略大，随年龄增长囊肿数目及大小逐渐不断地增多和增大，多数病例到40～50岁时肾体积增长到相当程度才出现症状。
主要表现为：两侧肾肿大、肾区疼痛、血尿及高血压等。
可能表现会有：腹围增大、蛋白尿、肾结石、尿路感染、肾衰竭，以及当身体其他部位出现囊肿，如肝囊肿，还可以因为腹部疝、脑动脉瘤，而产生相应的症状。
有哪些方式可以帮助到多囊肾患者？
1、改善生活方式：
①保持低盐、低脂的饮食习惯。
②多吃新鲜水果、蔬菜、全谷物类。
③适当锻炼，每天坚持30分钟中等强度运动。
④必须戒烟。
2、控制血压：严格的血压控制能尽量延缓肾功能下降，理想的降压目标为/80mmHg以下。
3、治疗尿路感染：没有水肿的时候要多喝水，预防尿路感染和结石。已经感染者需要使用抗生素。
就医指引
如果体检筛查出多囊肾，医院肾内科进一步检查。
如果出现腹部疼痛、血尿时，医院就诊。
申兵冰专家在美国梅奥诊所时，曾在世界多囊肾顶尖权威Harris和Torres教授的研究室工作。目前，多囊肾尚无特效药。美国食品药品管理局（FDA）批准了一种血管加压素V2受体拮抗剂，托伐普坦，它可用于延缓ADPKD的进展。关于延缓ADPKD进展的其他治疗方式还处于临床早期或晚期试验，并未上市。所以简要介绍一下托伐普坦治疗多囊肾。
托伐普坦治疗多囊肾
只有患者确诊ADPKD，且通过肾脏总体积测量以及其他评估方式进行全方位风险评估后，才可使用托伐普坦进行治疗。美国指南建议，年龄在18至55岁的患者、有1C、1D或1E类影像学特征、GFR＞25ml/min的患者可以使用托伐普坦，且受益最大。
对于GFR较低的患者，则需衡量风险收益比。对于年龄在56-62岁的快速进展型ADPKD患者而言，影像学特征为1C或1E，GFR下降较快，则可以考虑使用托伐普坦进行治疗。对于＞62岁的患者而言，托伐普坦的治疗风险可能超过收益，建议保守治疗。
值得注意的是，对于GFR较高的年轻患者而言，积极治疗可以延缓肾衰竭的发生，平均延迟6-7年；甚至有可能将肾衰竭的发生推迟至70岁以上。
托伐普坦在使用注意事项
①大多数使用托伐普坦的患者会感到口渴，需要时常饮水和使用卫生间。对于不能自主调节自身体液平衡的患者，会招致血清钠纠正过快、高血钠以及低容量风险的增加。
②托伐普坦通过肝药酶CYP3A代谢，与强效CYP3A抑制剂合用时，可致托伐普坦血药浓度明显增高。这意味着，要避免患者大量使用对乙酰氨基酚或酒精。最好，还要进行肝功能检测。
③托伐普坦目前费用比较昂贵，所以需要医生和患者充分沟通后进行治疗。值得注意的是，无论风险评估采用何种策略，关键的步骤永远是肾脏负担与肾功能障碍水平相匹配。
多囊肾需要长期持续性治疗。多囊肾治疗原则就是去除病因，减轻症状，改善肾功能，防止并发症的发生，尽可能延缓肾功能恶化。然后根据病人严重情况明确病因基础上合理用药治疗，严格遵循医嘱。
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