根据影像学特点，可将ADPKD分为两类（梅奥分型）：
表2ADPKD梅奥分型
除影像学表现外，患者临床表现还可能有：高血压，急慢性疼痛，血尿，囊肿感染，肾结石等。部分患者还伴有肝、胰腺囊肿，颅内动脉瘤，腹部疝气，心脏瓣膜病。ADPKD呈常染色体显性遗传，患者有50%概率将致病基因遗传给后代。PKD1和PKD2是两个主要的致病基因，分别在78%的患病家系和15%的患病家系中检测出致病突变，这两个基因在数据库中已有超过种不同突变被记录。近些年也有新的致病基因被报道，如GANAB基因、DNAJB11基因等，这些基因的突变都会影响多囊蛋白PC1的表达，从而导致多囊肾的临床症状。基因检测对ADPKD患者意义重大。主要有以下3点意义：01
辅助诊断
对于没有家族史的患者，基因检测可以避免漏诊；对于有家族史的患者，基因检测可以辅助临床进行鉴别诊断，避免误诊。表3ADPKD鉴别诊断02
辅助判断预后
一般而言，PKD2突变的患者预后优于PKD1突变的患者；携带PKD1非截短突变的患者预后优于携带截短突变的患者。表4ADPKD预后的PRO-PKD评分系统03
指导出生缺陷防控
ADPKD患者有50%概率将致病基因遗传给后代。随着第三代试管婴儿技术的发展，现在已经可以通过产前诊断的方法阻断致病基因的传递。我国已有多个省市报道ADPKD遗传阻断宝宝的出生。良培医学可以开展ADPKD基因检测，目前采用《中国常染色体显性多囊肾病临床实践指南》推荐的长片段PCR联合二代测序技术进行检测。可以完全覆盖PKD1和PKD2的全外显子和大部分内含子，同时能克服PKD1假基因的干扰，具有全面、准确、低干扰等优势。托伐普坦是FDA批准的治疗ADPKD的药物。托伐普坦是一种血管加压素V2受体拮抗药，在TEMPO3:4（TolvaptanEfficacyandSafetyinManagementofAutosomalDominantPolycysticKidneyDiseaseanditsOut