个子是不是越高越好？在父母眼里，无一例外，总是希望自己的孩子在身高上占据优势。殊不知如果身高明显超出正常人，也是一件非常危险的事。
一米九八“篮球天才”患罕见病
市区小周同学今年23岁，因为一米九八的个子被选上篮球队，家里出了个“篮球天才”，小周父母别提有多开心了。
为了即将到来的篮球比赛，小周最近忙着在做各项赛前准备。可近两天，小周发现自己总是不明原因的胸闷、胸痛，想着应该没什么大事，估计是赛前紧张，多休息会儿就没事了，可休息过后第二天，胸痛不但没有缓解，反而加重了。
家人不放心，拉着小医院心内科就诊，当小周走进诊室的时候，与众不同的外观引起了接诊医生李俊的注意：将近2米的身高，高度近视，手指细长。种种体征都指向李俊心里的一个猜测，于是他首先让小周进行了心脏超声检查。
果不其然，心脏超声显示：小周的主动脉非常宽，超出正常人的一半，而且伴随着其他心脏瓣膜等血流动力学的一系列改变，最后结合胸片，心电图及体征改变，确诊小周同学患的是比较罕见的病例——马凡综合征。
心脏动脉撕裂随时有猝死可能
“有这种病的患者，外观特征都特别明显，个子高、人瘦长、手臂长、手指细长，所以病人一进来，我们很容易判断有可能是这个病。”
“为什么孩子心脏有这么大问题呢！”小周妈妈拿着报告单紧张的不得了。
李俊
■副主任医师
■医院心血管内一科
“李俊介绍，正常人主动脉血管壁共有三层，紧密贴合在一起，小周这样的马凡综合征患者，主动脉血管壁天生比常人缺少弹性，常随着年龄增长受血流冲击越撑越薄，容易导致主动脉中层在各种原因作用下撕裂，形成假腔。
血液在假腔中流动，并挤压原有的主动脉腔，如同心脏里埋下了一颗不定时炸弹，如不手术干预，随时可能猝死。
”小周一家一边听着医生讲解着疾病及治疗方案，一边庆幸儿子能及时得到确诊，躲过了一劫生死难。
据小周妈妈说，小周爷爷也是身高细长，“那时候医学不发达，也没有引起重视，但回想起来，这可怕的病还是有蛛丝马迹。如果医院，而去参加比赛，后果我都不敢想象！”
住院后，小周立即进行了手术，手术非常顺利，身体各项机能正在恢复中。
“生而不凡”的马凡综合征
马凡综合征是一种先天性、遗传性结缔组织病，因为疾病特点，也被形象的称为天才病、肢体细长症、蜘蛛指症。
美国女排运动员
海曼
中国男排运动员
朱刚
“马凡综合征患者似乎总是有超乎常人的天赋，但上天却给予了他们脆弱的躯体。”
马凡综合征患者身高手长，容易被挑中进行各种运动培养，但剧烈的运动对马凡综合征患者可能是致命的。美国女排著名主攻手海曼因为身高手长而挑中，在年球场上被替换下来后，突然捂住胸口，痛苦猝死，以及我国男排运动员朱刚，均是马凡综合征主动脉夹层破裂导致猝死。
#如何确诊呢？
马凡综合征在临床上会出现心血管、骨骼及眼三大系统的症状。
心血管病变
主动脉病合并心脏瓣膜异常，可导致主动脉瘤、主动脉夹层等多种病变，这些病症可能造成动脉瘤破裂、心功能衰竭，也是致死的一个重要原因。
骨骼系统
身高明显超出正常人；四肢、脚趾细长不均匀；肌张力低，呈无力型体质；漏斗胸；鸡胸等。
内眼疾病
高度近视；超50%的马凡综合征患者可能会出现晶状体脱位或半脱位。
●根据临床表现如骨骼、眼、心血管改变和家族史即可诊断。
●临床上分为两型，三主征俱全称完全型，二项者称不完全型。
●心超是最简单的诊断方法。
瘦高如竹竿，眼神也不好，可危险了
除了三大系统的症状，马凡综合征还有很多临床表现。
医生建议：
有以上“特殊体征”，特别是有可疑家族史的人，要仔细进行体格检查，注重检查眼睛及手指、脚趾是否有蜘蛛脚样改变。
如有异常，建议根据症状，医院专科就诊，如果确诊此病，要在医生指导下生活并进行定期随访，一旦确诊合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，视情况而及时进行人工血管置换手术。
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来源/超声科＆心内科
编辑/宣传统战部
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这个“天才”罕见病你记住了没？
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