基本信息
女，45岁。
主诉：发作性言语含糊半年，吞咽障碍25天。既往高血压（28年）、糖尿病和脑卒中史。个人史无特殊。高血压家族史（母亲、姑姑和弟弟）。
影像资料
□常规MRI
△DWI：右侧岛叶和颞顶叶大范围梗死。
△T2WI：除右侧岛叶和颞顶叶大范围梗死外，双侧基底节和放射冠区多发小的陈旧病变软化灶（陈旧腔隙性梗死），双侧侧脑室旁和皮质下脑白质改变。
△SWI：双侧基底节、丘脑和脑桥多发微出血。
?
△颅脑3D-TOF-MRA：右侧大脑中动脉主干远端闭塞（橙箭），左侧大脑中动脉主干分叉部动脉瘤（红箭），以及椎-基底动脉延长扩张（vertebrobasilardolichoectasia，VBD）。
△SWI：右侧大脑中动脉主干闭塞的远侧邻近管腔内可见条索状血栓低信号（*箭）。
□DSA
△DSA：左侧大脑中动脉主干分叉部动脉瘤（红箭）。
△DSA：右侧大脑中动脉主干远端闭塞（橙箭），右侧枕动脉远端分支行程缠绕迂曲，局部管腔呈“长囊状”扩张（红箭）。
△DSA：双侧椎动脉V2段，可见相互交替的狭窄和扩张（橙色虚线框），扩张部位管径远大于正常椎动脉管径，符合纤维肌发育不良（fibromusculardysplasia,FMD）征象，属中膜发育不良型。
□管壁MRI
△右侧大脑中动脉闭塞部位管壁MRI（T2WI，血管断面二维扫描）：右侧大脑中动脉闭塞部管壁偏心增厚（橙箭），管腔极度狭小，增厚管壁信号特征符合典型粥样硬化斑块表现（T2信号不均一，可见邻近管腔的条状高信号纤维帽，其下方是低信号坏死核）。
简评
1、这是一个非常复杂的多发脑血管疾病案例，实属罕见。首先，右侧颞顶叶和岛叶梗死病因最终由管壁MRI确定为右侧大脑中动脉主干远端粥样硬化性闭塞，SWI提示闭塞远侧邻近管腔内合并血栓形成。
2、其次，颅脑MRA还显示左侧大脑中动脉主干分叉部动脉瘤，以及椎-基底动脉延长扩张（vertebrobasilardolichoectasia，VBD）。
3、DSA在确证右侧大脑中动脉分叉部动脉瘤的同时，于双侧椎动脉V2段检测到典型的纤维肌发育不良（fibromusculardysplasia,FMD）征象。据文献报道，约10%的脑血管FMD位于后循环，其中大多数合并前循环FMD。而本例双侧椎动脉FMD属极为少见的情况。
4、最后，常规颅脑MRI和SWI发现多种类型脑小血管病影像改变，包括：陈旧性腔梗、微出血和脑白质改变。
5、患者长期高血压，并有糖尿病，可以解释颅内大动脉粥样硬化闭塞和广泛的脑小血管病影像改变。
6、然而，此患者还合并颅内动脉瘤、VBD和FMD，此三种管腔扩张性疾病发生于同一青年病人，很难不让人产生联想，三者的发病机制可能存在某一共同的先天性源头，影响了多处脑血管壁发育的完整性。最终，在后天因素的作用下，造成了同一个体的多种脑大血管疾病。
7、该患者青少年期间即患高血压，结合椎动脉FMD和高血压家族史，高度怀疑家族性FMD，并累及肾动脉（继发性高血压）。遗憾的是，因各种缘故，此患者未行肾动脉评估，以及对其他家族成员进行筛查，这是最大缺憾。
本病例表明，尽管取得很大进步，脑血管疾病还是存在许多未知领域有待深入探索，可能我们只是刚刚开始。
原创作者：陈红兵
编辑：*欣怡
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
